Advertisement
             |
29 مهر 1393 ساعت 04:59
dermatology&beauty
تجهیزات پزشکی


English Arabic French German Italian Japanese Russian Spanish Persian

   
 

اختلالات ارثی شنوایی  چاپ   ایمیل

در مواقعی، هنگام بررسی مکانیسم پیچیده شنوایی  شاهد اختلالات مشخص و بسیار گسترده ای ژنتیک هستیم که گاهی اختصاص به سیستم شنوایی داشته و گاهی نیز سیستم های دیگر را درگیر می کند و درواقع نمایانگر گذار از مراحل مختلف تکاملی است.

ناشنوایی پدیده ای شایع بخصوص در افراد سالمند است که معمولا منتج از فاکتورهای محیطی وارثی است. طبق برآورد ها دو کودک از هزار کودک زیر سه سال و چهار کودک از هزار کودک زیر نوزده سال اختلال شنوایی دارند.

ناشنوایی را بر اساس پارامترهای مختلفی تقسیم بندی می کنند:

* براساس شدت افت شنوایی

db 40-20  mild

db 60-40 modenate

db 80-60 sevene

 db80 profound  >

آناتومی فیزیولوژی

- هدایتی[1]  با اشکال در گوش میانی و خارجی

- حسی عصبی[2] با اشکال در گوش داخلی و ساقه مغز با اشکال کوکلئر  و رتروکوکلئر

اگر چه که نوع mixed هدایتی بعلاوه حسی عصبی نیز وجود دارد.

* اختلالات همراه : ناشنوایی با وجود اختلال در سایر ارگانها ( syndromic) و ناشنوایی بدون همراهی با این اختلالات (non syndromic)

* زمان بروز بیماری: در صورت بروز از تولد یا در اوان شیر خواری ، congenital  نامیده می شود و معمولاً فرد قادر به تکلم نرمال نخواهد بود و چنانچه پس از این زمان اتفاق بیفتد اکتسابی نامیده می شود.

* اتیولوژی: به صورت اکتسابی و ژنتیک یا ارثی

* بر اساس مولکولی: تعداد فزاینده ای از موتایسونهای DNA منجر به ناشنوایی غیر سندرمیک و سندرمیک می شوند.

بعنوان راهنمای کلی تقسیم بندی زیر مطرح شده است:

* ژنتیک (35 درصد )

 A – غیر سندرمیک (60 درصد )

-          AR اتوزوم مغلوب (75-60 درصد)

-          AD اتوزوم غالب (30 درصد)

-          X_L وابسته به X (2 درصد )

-          غیره مانند میتو کندریال یا چندلوکوسی

B – سندرمیک (40درصد)

اکتسلبی (35 درصد)

-          پره ناتال (20 درصد )

-          پری ناتال (20 درصد )

-          دیررس ( 60 درصد )

* ایدیوپاتیک(30 درصد )

بسیاری از افراد با ناشنوایی اکتسابی، زمینه ژنتیکی دارند که آنها را مستعد به فاکتورهای محیطی می کند. در بسیاری از موارد افتراق نوع ژنتیکی با عوامل محیطی مانند تماس با روبلا یا داروهای خاص مشکل می باشد. به همین دلیل معمولاً در دسته بندی و آمار گیری اشکال سندرمیک و غیر سندرمیک مبالغه می شود.

آنچه لازم به یادآوری است این نکته می باشد که بسیاری از موارد مادر زادی ناشنوایی اکتسابی بود  و بسیاری از موارد دیر رس اساس ژنتیک دارند.

ناشنوایی اکتسابی

عوامل تراتوژن: با ارائه نقش مهمی در این زمینه از محدوده بیماریهای عفونی تا داروهای پزشکی گستردگی دارد. مثالهایی از این موارد شامل روبلای مادرزادی سیتومگالوویروس مادرزادی و سندرم الکل جنینی، تالیدومید و رتینوئیک اسید است.

 

ناشنوایی ارثی غیر سندرمیک

  این نوع که در حدود 60درصد موارد را تشکیل می دهد . جدای از ناشنوایی وجه تمایز دیگری ندارد و همانطور که گفته شد به صورت اشکال مختلف اتوزومی و وابسته به X و میتو کندریال ( مادری ) به ارث می رسد. در اشکال اتوزومی مغلوب چندین ژن بر عملکرد ایفای نقش می کنند که مهمترین آنها ژن کانکسین 26 [3]است و در حدود نیمی از موارد مسئول ناشنوایی از این گروه می باشند.

ناشنوایی ارثی سندرمیک

این اختلال به عنوان جزء اصلی یا اتفاقی بیش از 100 سندرم، که بسیاری از آنها نادرند ، دیده شده است. از جمله سندرمهای شایع Alport با شیوع یک درصد در جمعیت ناشنوا ، Pendred با شیوع 10-1 درصد ، usher با شیوع 5-3 درصد و waerdenburg با شیوع 5-2 درصد می باشد.

بعضی از این بیماریها با بیماریهای کروموزومی شایع مانند سندرم Down (بصورت هدایتی ) در 80-60 درصد موارد این سندرم دیده می شود . بعضی از آنها نیز با اختلالات کرانیوفاشیال مانند سندرمهای کرانیو سینو ستوزیس همراه می باشند . به طور مثال سندرم Cruozon که به صورت اتوزوم غالب انتقال می یابد . در موارد اختلالات قوس برانشیال اول و دوم نیز با تداخل در روند تکاملی گوش خارجی و میانی با انسیدانس 5600/1 و غالبیت ظهور در جنس مرد (سه دوم ) همراه می باشد . در پاره ای از موارد ناشنوایی همراه با دیس پلازی اسکلتی مانند اتواسکلروز به عنوان یک یافته شایع و عمدتا در جنس مونث دیده می شود . از دسته بیماریهای شناخته شده تر ، استئوژنز ایمپرفکتاست که به صورت هدایتی ، حسی عصبی یا مخلوط ،نقایصی در شنوایی دارند . در دسته بیماریهای اختلال متابولیک LSD ( بیماریهای ذخیره ای لیزوزیمی ) موکوپولی ساکاریدوزها نیز در ایجاد ناشنوایی بی تاثیر نیستند .

تشخیص

بررسی کودک مبتلا به اختلال شنوایی مشکل بوده و نیازمند همکاری متقابل چند رشته تخصصی پزشکی است که مجموعه ای از متخصصان اطفال ، گوش ، ژنتیک ، اودیومتری وچشم پزشکی را در بر می گیرد  و نقش متخصص کودکان در ایجاد هماهنگی ، ارتباط متقابل و هدایت مشکل بیمار جهت مدیریت درمانی بهتر و منسجم تر می باشد .

اهداف تشخیصی به موقع شامل

-          ممانعت از ادامه پیشرفت بیماری

-          پیش بینی مشکلات پزشکی همراه ، دخالت زودرس و نحوه تطابق بیمار با آن

-          انجام مشاوره ژنتیک جهت والدین کودک ناشنوا و تشریح ماهیت و شدت ناشنوایی و میزان امیدواری به درمان

معمولاً بررسیهای تاریخچه ، معاینه فیزیکی و والدین ناشنوا بررسی آزمایشگاهی جهت پاسخ به سؤالات ذیل مطرح می شود :

-          آیا ناشنوایی ارثی یا اکتسابی است و اگر ارثی می باشد آیا جزئی از یک سندرم مشخص است ؟

-          درمواردی با علل ژنتیک ، الگوی انتقال و ریسک عود در فرزندان بعدی چگونه می باشد ؟

-          آیا ناشنوایی به علت اشکال هدایتی ، اشکال حلزونی و یا بعد حلزونی Retrocochlear  است ؟

-          آیا سیستم تعادلی (وستیبولی) نیز درگیر می باشد ؟

-          نحوه تطابق فرد ناشنوا با محیط اطراف ، دریافت اطلاعات و متمرکز نمودن آن چگونه است .

تاریخچه

گرفتن سابقه بیماری شامل زمان شروع ، نحوه پیشرفت ، میزان کاهش شنوایی وتوانایی در صحبت می باشد . در موارد ناشنوایی هدایتی ، عدم دریافت صوتی به صورت تدریجی اتفاق می افتد . ولی توانایی تکلم به علت اینکه بیمار صدای خود را از طریق هدایت استخوانی می شنود حفظ می شود .

بیشترین اختلال در فرکانسهای بالا بوده و منجر به کاهش قدرت تشخیص اصوات بی صدای الفبا شده و تمایز شنوایی در آن مختل می شود . درکری حسی عصبی شدید که بیمار ، قادر به شنیدن صدای خود نمی باشد صحبت کردن نیز مختل می شود . تمایز صدا و تکلم در ضایعات کلکئر بهتراز ضایعات رتروکوکلئر حفظ می شود .

سابقه پزشکی بیمار از لحاظ دوران حاملگی ، لیبر ، زایمان و دوران نوزادی ، سابقه بستری قبلی ، جراحی ها و دارو مهم می باشد و حتماً باید توجه خاصی به آن شود . همچنین بررسی سابقه هم خونی و ازدواج فامیلی جزئی از بررسی سابقه است .

 معاینه بالینی

معاینه بالینی دقیق بیمار و در مواردی خویشاوندانش ضرورت دارد . زیرا بسیاری از موارد ناشنوایی سندرمیک در جریان معاینات سرسری و عجولانه از نظر ، پنهان خواهد ماند . توجه خاص به معاینات چشمها ، گردن ، اعصاب مغزی و پوست لازم بوده و معاینه ی گوش ها از معاینه گوش خارجی ، کانال شنوایی و پرده تمپان شروع شده و با تست های دیا پازونی ادامه می یابد که در آن شنوایی هدایتی از طریق هوا و از طریق استخوان با قرار گرفتن دیا پازون مرتعش مقابل مجرای خارجی و سپس روی جمجمه مورد مقایسه قرار می گیرد . درتست های رایج این بررسی در RinneTest ، هدایت ازطریق هوا در گوش نرمال ، بهتر از هدایت استخوانی است . در تست weber  مقایسه هدایت از طریق استخوان در دوگوش است که با قرار دادن دیا پازون مرتعش در روی پیشانی فرد ، هدایت غیر قرینه در دو گوش بررسی شده و در موارد نقص هدایتی در گوش مبتلا صدا بهتر شنیده می شود و در موارد نقص حسی عصبی در گوش نرمال ارتعاش بهتر لوکالیزه می شود .

مرحله بعدی معاینه سیستم وستیبول توسط تست Romberg و ارزیابی نیستا گموس خواهد بود .

تستهای آزمایشگاهی

کودکان مبتلا به ناشنوایی نیازمند بررسی آزمایشگاهی خاصی هستند . دراین بررسی ها نقص شنوایی طبقه بندی شده و اجزای خاص همرا با سندرمهای شایع ناشنوایی مشخص می شوند .

تستهای مذکور شامل

* اتولوژی :

-          اوایومتری (Pure Tone,Speech,Acoustic Impedance)

-          Auditory Brain Sten Response) )ABR

-          Temporal Done CT Scan . MRI

* وستیبولا

-          الکترونیستاگموگرام

-          تحریک چرخشی رفلکسهای چشمی و ستیبولی ( اکولووستیبول)

* سایر تستها

-          چشم پزشکی : انکسار ، الکترورتینوگرام .

-          قلبی : E.C.G

-          اندوکرین : فونکسیون تیروئید ، آنالیز سایر هورمونها

-          کلیه : UA ، BUN ، Creatinin ، سونوگرافی کلیه

-          عفونی : کشت ویرال و سرولوژی

-          ژنتیک : مطالعه DNA(ژن 26connexin- و آنالیز کروموزومی)

تشریح تست های شنوایی

-          Pure Tone Audiometry

P.T.A با شدت و فرکانسهای متفاوتی به گوش فرستاده و هدایت از طریق هوا و استخوان در گوشها به صورت جداگانه بررسی می شود که به صورت  Mask و Unmask ، گوشها درمعرض آن قرار گرفته و مقایسه خواهند شد .

- Speech Audiometry  

دراین تست یک سری کلمات هم صدا با شدت های متفاوتی به بیمار ارائه شده و وی آنها را تکرار خواهد کرد . البته تستهای تمپانومتری برای بیماریهای گوش میانی ، اندازه گیری رفلکس آکوستیک جهت بررسی رفلکس استاپریوس نیز از جمله تستهای قابل استفاده اند .

تست ABR بعنوان یک روش غیر تهاجمی جهت یافتن پاسخ الکتریکی اعصاب شنوایی به صداها است و در موارد ناشنوایی ، رتروکوکلئر همراه با تأخیر یا عدم وجود امواج یا ناهنجاری واضح امواج خواهد بود .

مدیریت درمان کودکان و بالغین مبتلا به کاهش شنوایی بر اساس وجود یا عدم وجود یافته های اضافی متفاوت بوده و به طبیعت و شدت ناشنوایی بستگی دارد . هدف پزشک درابتدا شناسایی انواع سندمیک و غیر متمایز آن بوده تا بتواند میزان موربیدتیه آن را به حداقل ممکن برساند و راهنمایی مشاوره ای ژنتیک را به خانواده ارائه کند . همانطور که قبلاً مطرح شد سابقه قبل و بعد د از تولد ، معاینه فیزیکی دقیق ، معاینه هدفمند و عمومی والدین یا خواهر و برادران کودک مبتلا در جهت رسیدن به هدف کمک کننده است  که شامل تستهای سرولوژیک ، اکوکاردیوگرام ، سونوگرافی کلیه ها و بررسی افتالمولوژیک ، اسکلتی و سایر موارد X-Ray می باشد عموماً در موارد ناهنجاریهای متعدد ، دیس مورفیسم غیر قابل توجیه و سابقه خانوادگی مثبت کاربرد دارند .

ارزیابی بینایی بخصوص در موارد ناشنوایی حسی عصبی شدید با دیس فو نکسیون وستیبول در تشخیص سندرم Usher کاربرد دارد .

بررسی ژنتیک و مشاوره بعنوان جزئی از ویزیت بیماران ضروری است .

غربالگری

بررسی جمعیت زیاد نوزادان متولد شده در سراسر دنیا طبق مطالعات انجام شده ، ازطریق Auditory Brain Stem امکان پذیر بوده است .

مشاوره ژنتیک و تشخیص پره ناتال

هدف از مشاوره ژنتیک در مورد ناشنوایی ارثی اغلب نا امید کننده است و گاهی بعلت عدم امکان ایجاد ارتباط و یا عدم تسلط فرد مترجم میسر نیست. در مواردی حتی در صورت وجود سابقه خانوادگی مثبت ناشنوایی ممکن است به علت سایر علل نظیر تروما تب ، سرخجه مادرزادی یا مننژیت باشد  و در بسیاری از سندرمها بعلت واریاسیون فراوان تظاهرات در افراد مختلف فامیل ، معاینه افراد دور گاهی ضرورت می یابد . همچنین مواردی با شروع دیررس علایم نیز در تشخیص صحیح ، اختلال ایجاد می کند .

در مواردی مانند بروز یک مورد جدید ناشنوایی در خانواده غیر هم خون که دارای سابقه منفی ناشنوایی است ، ریسک بروز متوسط حدود 10 درصد می باشد که در واقع ما بین ریسک ؟؟؟ در موارد اتوزومال مغلوب (25 درصد ) و نزدیک به صفر در موارد اسپورادیک بعلت موتاسیون جدید یا تماس عوامل محیطی است .

همچنین ریسک بروز در خانواده با دو والد ناشنوای غیر فامیل حدود 10 درصد است که نمایانگر ریسک 100 درصد در والدین با ناشنوایی اتوزوم مغلوب یکسان تا صفر درصد در موارد ناشنوایی AR با نوع غیر یکسان می باشد و دراین میان الگوهای ارثی متفاوت به صورت بینابینی قرار می گیرند .

ریسک بروز برای خانواده با یک والد ناشنوا حدود 5 درصد است . موارد دیگر در مشاوره ژنتیک وجود دو فرزند ناشنوا در والدین طبیعی است که احتمال وقوع از نوع X-L را مطرح می کند . اگر چه که نوع AR  معمولاً شایعتر است  و به دلیل آن که معمولاً بعلت موتاسیون در ژن کانکسین 26 اتفاق می افتد ، بررسی مولکولی اهمیت بسزایی خواهد داشت .

تشخیص قبل تولد رد مواردی از ناشنوایی سندرمیک و غیر سندرمیک امکانپذیر بوده و استفاده از سونوگرافی جهت یافتن ناهنجاری گوش مانند microtia یا قرار گرفتن غیر طبیعی وضعیت دستها به تشخیص سندرم های خاص کمک می کند . بررسی مولکولی جهت آنالیز مستقیم موتاسیرن در موارد ژن های خاص مانند Alport و woardenbury نیز امکانپذیر بوده و یافتن موتاسیرن ژن کانکسین – 26 یاموتاریل در ژنهای ناشنوای غیر سندرمیک دیگر از طریق آنالیز مولکولی انجام می شود. در نهایت بررسی اعضای خانواده قبل از اقدام به بارداری باید انجام شود .

درمان

نحوه اقدامات درمانی بستگی به نوع و شدت نقص شنوایی دارد . نوع هدایتی به دنبال ترمیم جراحی پرده تمپان و زنجیره استخوانی بهبودی خوبی دارد و سمعک بعنوان کمک وسیله شنوایی در موارد حسی عصبی مؤثر بوده و در صورت عدم تأثیر کاشت کوکلئربا تحریک مستقیم عصب شنوایی در ناشنوایی عمیق کمک کننده خواهد بود .

همچنین درمان شامل پیشگیری از بروز مشکلات روحی – اجتماعی و تحصیلی است . تمرین جهت ایجاد اصوات و صحبت با استفاده از صدا و سایر وسایل نقش مهمی را ایفا می کند .

دکتر محمد منصوری

بورد تخصصی بیماریهای کودکان و مشاور ژنتیک بالینی


condnetnie [1]

 sensorineural [2]

 Connexin [3]

نوشتن نظر
نام:
ايميل:
نظر:

كد:* Code


بيننده: 1227

ارسال نظر
 
Copyright © 2009 Pezeshkanemrooz.com - Email: peyk@pezeshkanemrooz.com